🧬 Guía de Estudio Genético en Cáncer Digestivo

Manifestaciones extracolónicas: pólipos de glándulas fúndicas, adenomas gástricos y duodenales, osteomas, anomalías dentales, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, tumores de tiroides, tumores adrenales, tumores glándulas sebáceas, quistes epidermoides

Tumores malignos: adenocarcinoma gástrico, adenocarcinoma duodenal, adenocarcinoma de páncreas, carcinoma de tiroides tipo papilar variante cribiforme-morular, meduloblastoma, hepatoblastoma 0-7 años

Se considera que cumple criterios de SPS si cumple AL MENOS UNO de los siguientes:

• ≥5 pólipos serrados proximales al sigma, ≥5 mm de tamaño, con al menos 2 ≥10 mm
• >20 pólipos serrados de cualquier tamaño distribuidos por el colon, con al menos 5 proximales al sigma

Evaluación mediante Cleveland Clinic Score:

📊 Calcular Cleveland Clinic Score

Cumple criterios si se cumple AL MENOS UNO de los siguientes:

• Probando con >5 pólipos juveniles en colon y recto
• Múltiples pólipos juveniles a lo largo del tracto gastrointestinal
• Cualquier número de pólipos juveniles e historia familiar de poliposis juvenil

Criterios clínicos de sospecha de CGDH (AL MENOS UNO):

• Criterio familiar:
  • Familia con ≥2 CG (1.° o 2.° grado), cualquier edad, al menos 1 CGD confirmado
  • Al menos un familiar con CGD a cualquier edad, y uno con cáncer de mama lobulillar <70 años
  • 2 casos de cáncer de mama lobulillar ≤50 años
• Criterio personal:
  • CGD <50 años
  • CGD a cualquier edad en individuo de etnia maorí
  • CGD e historia personal o familiar de labio leporino
  • Antecedente personal de CGD y cáncer de mama lobulillar, ambos ≤70 años
  • Ca mama lobulillar bilateral ≤70 años
  • Carcinoma in situ gástrico con células en anillo de sello y/o extensión pagetoide de células en anillo de sello en individuos <50 años

Se cumplen criterios AGPPE cuando están presentes TODOS los siguientes:

• Poliposis gástrica de cuerpo o fundus sin evidencia de poliposis colorrectal o duodenal
• 100 pólipos tapizando el estómago proximal en el caso índice o >30 pólipos en un FPG de un paciente con AGPPE
• Predominio de pólipos fúndicos, algunos con displasia
• Un familiar con pólipos fúndicos displásicos o CG
• Patrón autosómico dominante

Criterios clínicos de sospecha de CGDH (AL MENOS UNO):

• Criterio familiar:
  • Familia con ≥2 CG (1.° o 2.° grado), cualquier edad, al menos 1 CGD confirmado
  • Al menos un familiar con CGD a cualquier edad, y uno con cáncer de mama lobulillar <70 años
  • 2 casos de cáncer de mama lobulillar ≤50 años

Se cumplen criterios AGPPE cuando están presentes TODOS los siguientes:

• Poliposis gástrica de cuerpo o fundus sin evidencia de poliposis colorrectal o duodenal
• 100 pólipos tapizando el estómago proximal en el caso índice o >30 pólipos en un FPG de un paciente con AGPPE
• Predominio de pólipos fúndicos, algunos con displasia
• Un familiar con pólipos fúndicos displásicos o CG
• Patrón autosómico dominante

Se cumplen criterios de SCMOH cuando está presente AL MENOS UNO de los siguientes:

• Cáncer de mama ≤40 años (personal)
• Cáncer de mama bilateral
• Cáncer de mama en varón
• Cáncer de ovario (cualquier edad)
• ≥2 FPG con cáncer de mama (al menos 1 diagnosticado <50 años)
• ≥1 FPG con cáncer de mama + ≥1 FPG con cáncer de ovario
• ≥3 casos de cáncer de mama/ovario en la familia (misma rama familiar)